光明日报   2015年04月23日
   
“如果邰丽华们（舞蹈《千手观音》的主演）在出生时做过耳聋基因筛查，就有可能避免‘一针致聋’的悲剧发生。”在日前举办的遗传性耳聋基因筛查突破百万暨国际合作论坛上，世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查技术组组长、中国工程院院士韩德民惋惜地告诉记者。

在临床上，有一类人终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素阿米卡兴、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素，否则就会导致药物性耳聋。而表演《千手观音》的21位演员中居然有18位是“一针致聋”悲剧的主角。
 

耳聋已成为我国第二大出生缺陷

除了上述这种因药物致聋的人群，我国还有一部分耳聋人群是由于遗传、感染或者疾病等因素所致。

原卫生部中国出生缺陷报告（2012）显示，我国每年出生的先天性听力障碍儿有3.5万名，如果加上药物性耳聋、迟发性耳聋患儿，则每年新增听障儿童超过6万名。
 

在此次论坛上，韩德民给出了这样一些数据：我国现有残疾人数8296万，其中听力残疾人数高达2780万，占33.5%，耳聋已经成为我国第二大出生缺陷。

通常情况下，我国每一位新生儿出生时会接受听力筛查。“但是，这种耳声发射等听力筛查技术并不能有效检出药物性耳聋和迟发性耳聋，只有将常规新生儿听力筛查手段与遗传性耳聋基因检测相结合，才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。”生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京说，目前每年新增聋儿中约有50%未被常规筛查检出，这十分令人痛惜。

作为推动新生儿耳聋基因筛查项目的首个城市，北京于2012年4月1日率先通过政府办实事的方式对全市新生儿进行了耳聋基因免费筛查，江苏南通、四川成都、山西长治等地也紧跟其后，开展了这项检测。

韩德民介绍，目前我国已对96.9万名新生儿进行耳聋基因检测，共发现254例先天性聋儿，药物性耳聋基因敏感儿2353例。如果再加上对其他人群的检测，我国遗传性耳聋基因筛查累计已超过100万余人次。

“以药物性耳聋为例，按照遗传规律，孩子一旦通过基因筛查确定是药物性耳聋敏感儿，这个家族至少有10名家族成员属于药物性耳聋高危人群。以此推算，这项筛查至少可以避免23530名药物性耳聋敏感人群发生药物性耳聋。”韩德民说。

美国外科学院院士、迈阿密大学遗传性耳聋中心主任刘学忠对中国的遗传性耳聋基因筛查给予肯定，“中国在新生儿耳聋筛查方面的经验，已经给欧美做了很好的表率，我会把这种方式引入到美国。”他介绍，全球有3.6亿人患有不同种类的耳聋，美国中到重度耳聋患者大概有3000万名，每年有4万名新生婴儿患有中度到重度的耳聋，每个聋儿耗费的社会卫生资源大约100万美元。

婚检和产检尤为重要

“耳聋防治要重在防，预防非常重要。”韩德民指出，先天性听力障碍新生儿完全可以通过婚检和产检两个阶段检测出来。对于国家取消婚检的政策，他表示非常遗憾。

对此，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长翟立功在论坛上也表示难以理解，他也认为婚检非常重要，可有效避免一些遗传病的发生。

据韩德民介绍，基因芯片可直观表现出抽象的基因筛查结果，从而降低生育风险。

目前，我国主要医疗模式还是被动医疗模式，简单说，就是有病治病，防病控病意识不强。韩德民指出，近年来，我国的疾病谱发生了很大改变。转移目前的服务模式，把防病放在第一位，能有效减少患病人群，缓解对紧张医疗资源的需求。他认为，在这一点上，政府的主导作用非常重要，需引导发挥产学研一体化在防病控病方面的作用。

北医三院院长乔杰援也就此谈到高等院校和科研院所成果转化的问题。

翟立功呼吁，即使有了好的医疗产品，未来在重大致残疾病的筛查上，政府也应该给予诸如医保、知识产权保护等多项政策方面的支持。