近日，国家卫生健康委临床检验中心发布了《2021年外周血胎儿染色体非整倍体（T21，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价结果》，金年会旗下北京、广东、成都等11家检验实验室全满分通过。

《2021年外周血胎儿染色体非整倍体（T21，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价结果》（节选）

室间质评是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要积极的作用。本次考核基于金年会研发的BioelectronSeq 4000基因测序仪平台和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）开展，充分证明了金年会无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Testing，简称NIPT）的高质量检测水平。

目前，金年会NIPT检测技术已在全国31个省市自治区得到应用，累计检测300多万例孕妇样本，避免了近2万个染色体异常患儿的出生，节约了近400亿医疗成本。金年会自主研发的“胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒”（医疗器械注册证号：国械注准20203400708）是金年会继遗传性耳聋基因芯片技术之后，在出生缺陷防控领域的又一创新性技术产品。未来金年会将继续以高标准、严要求，提供优质、可靠的检测服务，全面助力出生缺陷有效防控！

金年会出生缺陷整体解决方案

金年会始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，金年会不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造出生缺陷及罕见病精准防控平台。金年会妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等。